第1章 13
１３
結果を待つまでの時間は、長く感じるものだ。
検体提出からきっかり三週間後に帰ってきたレポートを、鴇田は誰よりも早く確認した。
レポートの一枚目には、患者の基本情報の他に、今回のパネル検査で見つかった主要な遺伝子変異が記載されている。
パネル検査が従来の遺伝子検査と異なる点は、一度の検査で複数、それも百から数百遺伝子という単位で遺伝子変異を調べることができる点である。
次世代シークエンサーが開発されるまでは、遺伝子検査といえば単一の遺伝子に関して変異の有無を調べる検査であった。
がんに関わる遺伝子が数百以上知られている現在、一つ一つの遺伝子に関して変異を調べていては手間も時間もコストもかかってしまう。
次世代シークエンサーをつかったパネル検査であれば、この問題を一気に解決し、一度の検査で網羅的に遺伝子の変異を同時に検査することができる。
結果として、最終的なレポートには複数の遺伝子変異が報告されることも少なくない。
鴇田が所属する個別化医療部門で採用しているパネル検査は一度に127の遺伝子について検索するパネル検査であり、レポートには一から三個の遺伝子変異が報告されていることが多かった。
複数の遺伝子変異が見つかった場合、治療をどうするか。
これはがんゲノム医療を行なっていく上で避けては通れない課題である。
当然、がんの発生を考えて最初におこったドライバー変異に対する治療が選択できれば最も効果が高いだろうと推測はされる。
ただし、一度に複数の遺伝子変異が並列で報告された場合、そのうちのどれがドライバー変異であるかを明確にすることは難しい。
では、見つかった全ての変異に対してそれぞれの標的薬を使用するのはどうか。
確かに、全ての変異に対応できるように多剤併用治療を行なえば理論的には効果を最大化できるはずである。
ただし、実際にはそのような複数の薬剤を同時に使用する治験は実施しにくい。
単純に薬剤の数だけでも非常に多いのに、その組み合わせまでも考えると気が遠くなる程の治験を準備しなければならなくなる。
治験に乗らずに治療をすることを考えるとしても、その安全性やコストという意味で現状の制度では実現困難である。
結果として、現実的に実施可能な薬剤から順番に選択する、というのが次善の策ということになる。
それでもパネル検査の結果に基づいた治療実施率を考えれば治療が実施できるだけでも幸運なのかもしれないが。
鴇田が手にしている検査レポートにも、三個の遺伝子変異が記載されていた。
複数の遺伝子変異が見つかること自体は、治療が見つかる可能性が高まるので悪いことではない。
しかし、鴇田はそのレポートの一枚目を見た瞬間、思わず息をのんだ。
「この三つか……」
そこに並んでいたのは、膵臓癌ではよく見つかるとされている遺伝子変異だった。
TP53、KRAS、CDKN2A。
檜山のがん細胞は、この三つの遺伝子に変異を持っている。
この三つのうち、がん抑制遺伝子として知られるTP53の変異に対する治療は未だ開発途中であり、現時点で国内に参加可能な治験は存在していなかった。
次のKRASはがん細胞の増殖に関わる遺伝子である。
このKRASについても遺伝子変異に対する治療薬は開発途中であるが、ピンポイントに作用する薬剤はいまだに報告されていない。
複数の薬剤が治療の候補となって治験が行なわれているが、今のところ有効だったとする報告もまだないのが現状だった。
そうだとすると、最後に残ったCDKN2Aの変異が治療の候補になるだろうか。
来週に迫ったエキスパート・パネルに向けて準備をするために、鴇田は参考になる論文を探すことにした。
