第1章 12
１２
検査の実施について檜山から同意を得た個別化医療部門は、速やかに手続きを開始した。
すでに桜井が檜山と話をした時点で、ゲノム検査に提出する組織標本の準備を病理部門の熊谷に依頼をしていた。
熊谷はすでに採取されている組織標本のプレパラートを顕微鏡で確認し、腫瘍組織を使ってのゲノム検査が十分実施可能な標本であることを確認した。
「内視鏡を使っての生検検体は十分な腫瘍組織量が採取できていないことも多いんだがな、檜山さんの検体は幸いそれなりの組織量があるから検査は実施可能だと思うぞ。
生検検体の固定条件も悪くなかったから、ゲノム研のラボだったらほぼ間違いなく結果が出るんじゃないか？」
鴇田が腫瘍組織の状態を確認したとき、熊谷はそう言った。
腫瘍組織を用いたゲノム検査を行なう場合、いくつかの条件がある。
最初の条件は、検査で必要なゲノム情報を抽出するために十分な腫瘍組織、すなわちがん細胞が十分採取できているかどうかである。
いかに最先端の検査技術であるとはいえ、がん細胞が一個しか入っていない組織の塊からがん細胞の中にあるゲノム情報を抽出することはできない。
十分な腫瘍組織量が採取されていなければ、腫瘍組織を用いた検査自体が実施できなくなってしまう。
手術により肉眼的にもそれと分かるがんを摘出した場合にはこのような心配をする必要はないが、生検といってがんの一部をつまんでとってきた場合には、検査をするのに必要な腫瘍量が採取されていないことがある。
なにせ、生検で採取できるのは数ミリ程度の塊なのだ。
ここにがん細胞が十分含まれていなければならない。
次に重要な条件が固定条件である。
一般的に、病理組織学的な診断をするために作成される病理標本は、摘出または生検した組織をホルマリンに浸けて固定し、作成される。
このホルマリンに浸ける時間が長過ぎる等、条件が悪いとそこから抽出されるゲノム情報の質が下がり、適切な検査ができないことが知られている。
昨今ではゲノム検査が普及することを見越して、病理部門で標本作製に必要なガイドラインが策定され固定条件が均一化しているものの、それ以前の検体では条件が悪い場合があった。
国内で開発された腫瘍組織を用いたゲノム検査を実施しているゲノム研は世界的にもかなり質の高い検査技術を持っていて、安定して再現性の高い検査実績があることは知られているが、それでも数パーセントの頻度で抽出不良が出ているのはそんな背景があった。
いずれにしても熊谷のお墨付きがついている以上は心配ないだろう。
鴇田はゲノム研への検体送付の手続きをとった。
ゲノム情報とは、ある意味で究極の個人情報である。
その情報取り扱いにはことさら慎重さが求められる。
決して検査結果や検査をしていることそのものが流出するわけにはいかないため、検査をオーダーするための書面にも年齢や性別、がん種以外の情報は原則として記載していない。
もちろん結果は検査を受けた患者と照合できなければならないため、そのための個別化符号は記載しているが、その符号と患者名の照合は個別化医療部門だけで管理している匿名化ファイルでしかできない事になっている。
当然のことであるが、貴重な検体が搬送の途中で紛失されるような事態はあってはならない。
腫瘍組織はプレパラートの状態で提出するため、ゲノム検査のための特別のパッケージに封入し、オーダー用の書類とともにゲノム研に発送される。
ゲノム研に到着した検体は、その日のうちに確認、検査用のIDを付与された後、速やかにゲノム情報の抽出が行なわれる。
抽出されたゲノム情報は精製され、次世代シークエンサーで解析が行なえるライブラリの状態になる。
ここまでの加工ができれば、後はシークエンサーがゲノム情報を読み取り解析されることになる。
実際には解析前の生データにはノイズも多く含まれているため、ノイズを特殊なアルゴリズムで取り除きながら、遺伝子変異の情報を取り出していくことになる。
その上で、観測された遺伝子変異が本当に病的な変異かどうかの確認を行なっていくことになる。
変異の中には、がんそのものの発症や性質に関わらない変異も含まれる。
また、遺伝子の働きが変わらない変異もある。
遺伝子の情報に関わる一部はいまだにブラックボックスの状態であり、必ずしも変異があることが病的な意義があると断定できない場合もある。
これらの変異情報に照らし合わせて観測された変異の意味付けを行い、本当に意味のある変異のみを検査結果として出力する、ここまでがゲノム研の仕事、ということになる。
一般的に、この検査のために検体をゲノム研に発送して、結果が帰ってくるまでには実に二から三週間を要していた。
