難病と指定難病の違い
私の病気は指定難病です。
大きい枠では難病なんですが、ちょっと違います。
難病とは？
●発病の原因が明確でないために治療方法が確立しておらず、長期の療養を必要とする病気。
2015年施行の「難病の患者に対する医療等に関する法律（難病法）」では、以下の4つの要素を全て満たす疾患を難病であると定義しています。
・発病の機構（原因）が明らかでない
・治療方法が確立していない
・希少な疾患である（がん、精神疾患、感染症、アレルギー疾患等、個別の施策体系が確立している疾患は含まれない）
・長期の療養を必要とする
【要するに原因不明で治療できず治らない（治せない）病気、それが難病です】
●指定難病とは？
医療費助成の対象となっている難病です。
２つの条件が必要です。
・患者数が一定の人数（人口の0.1％程度）に達しないこと
・客観的な診断基準（又はそれに準ずるもの）が確立していること
私は指定難病です。
原因不明で治療できない、一生のお付き合いが必要な病気であり
高額な費用（私の場合は月10万円以上）がかかるため医療補助の対象となる。
全額免除ではなく一部は負担が必要です。でもかなり有難い制度です。
そのために客観的な診断基準が設けられてそれをクリアしている
ということです。
かなり厳しい基準があります。
その基準を軽くクリアしてしまったのが私。
こういうレアケースは嬉しくないんですけどねぇ。
仕方ないですねぇ。
ちなみに私の病気は
「告示番号78 下垂体前葉機能低下症」
以下、厚生労働省の診断基準のコピペ
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D-２．成人（成人GH分泌不全症）
１．主要項目
I．主症候及び既往歴
１．小児期発症では成長障害を伴う（注１）。
２．易疲労感、スタミナ低下、集中力低下、気力低下、うつ状態、性欲低下などの自覚症状を伴うことがある。
３．身体所見として皮膚の乾燥と菲薄化、体毛の柔軟化、体脂肪（内臓脂肪）の増加、ウェスト／ヒップ比の増加、除脂肪体重の低下、骨量の低下、筋力低下などがある。
４．頭蓋内器質性疾患（注２）の合併ないし既往歴、治療歴又は周産期異常の既往がある。
II．検査所見
１．成長ホルモン（GH）分泌刺激試験として、インスリン負荷、アルギニン負荷、グルカゴン負荷又はGHRP-2負荷試験を行い（注３）、下記の値が得られること（注４）：インスリン負荷、アルギニン負荷又はグルカゴン負荷試験において、負荷前及びび負荷後120分間（グルカゴン負荷では180分間）にわたり、30分ごとに測定した血清（血漿）GHの頂値が３ng/mL以下である（注４、５）。GHRP-2負荷試験で、負荷前及び負荷後60分にわたり、15分ごとに測定した血清（血漿）GH頂値が９ng/mL以下であるとき、インスリン負荷におけるGH頂値1.8ng/mL以下に相当する低GH分泌反応であるとみなす（注５）。
２．GHを含めて複数の下垂体ホルモンの分泌低下がある。
III．参考所見
１．血清（漿）IGF-I値が年齢及び性を考慮した基準値に比べ低値である（注６）。
[診断基準]
成人成長ホルモン分泌不全症（「Definite」）
１．Iの１あるいはIの２と３を満たし、かつIIの１で２種類以上のGH分泌刺激試験において基準を満たすもの
２．Iの４とIIの２を満たし、IIの１で１種類のGH分泌刺激試験において基準を満たすもの
GHRP-2負荷試験の成績は、重症型の成人GH分泌不全症の診断に用いられる（注７）。
成人成長ホルモン分泌不全症の疑い（「Possible」）
１．Iの１項目以上を満たし、かつIIIの１を満たすもの
[病型分類]
重症成人成長ホルモン分泌不全症
１．Iの１あるいはIの２と３を満たし、かつIIの１で２種類以上のGH分泌刺激試験における血清（血漿）GHの頂値が全て1.8ng/mL以下（GHRP-2負荷試験では９ng/mL以下）のもの
２．Iの４とIIの２を満たし、IIの１で１種類のGH分泌刺激試験における血清（血漿）GHの頂値が1.8ng/mL以下（GHRP-2負荷試験では９ng/mL以下）のもの
中等度成人成長ホルモン分泌不全症
成人GH分泌不全症の診断基準に適合するもので、重症成人GH分泌不全症以外のもの
注意事項
（注１）性腺機能低下症を合併しているときや適切なGH補充療法後では成長障害を認めないことがある。
（注２）頭蓋内の器質的障害、頭蓋部の外傷歴、手術及び照射治療歴、あるいは画像検査において視床下部－下垂体の異常所見が認められ、それらにより視床下部下垂体機能障害の合併が強く示唆された場合。
（注３）重症成人GH分泌不全症が疑われる場合は、インスリン負荷試験又はGHRP-2負荷試験をまず試みる。インスリン負荷試験は虚血性心疾患や痙攣発作を持つ患者では禁忌である。追加の検査としてアルギニン負荷あるいはグルカゴン負荷試験を行う。クロニジン負荷、L-DOPA負荷とGHRH負荷試験は偽性低反応を示すことがあるので使用しない。
（注４）次のような状態においては、GH分泌刺激試験において低反応を示すことがあるので注意を必要とする。
甲状腺機能低下症：甲状腺ホルモンによる適切な補充療法中に検査する。
中枢性尿崩症：DDAVPによる治療中に検査する。
成長ホルモン分泌に影響を与える下記のような薬剤投与中：可能な限り投薬中止して検査する。
薬理量の糖質コルチコイド、α-遮断薬、β-刺激薬、抗ドパミン作動薬、抗うつ薬、抗精神病薬、抗コリン作動薬、抗セロトニン作動薬、抗エストロゲン薬
高齢者、肥満者、中枢神経疾患やうつ病に罹患した患者
（注５）現在のGH測定キットはリコンビナントGHに準拠した標準品を用いている。しかし、キットによりGH値が異なるため、成長科学協会のキットごとの補正式で補正したGH値で診断する。
（注６）栄養障害、肝障害、コントロール不良な糖尿病、甲状腺機能低下症など他の原因による血中濃度の低下がありうる。
（注７）重症型以外の成人GH分泌不全症を診断できるGHRP-2負荷試験の血清（血漿）GH基準値はまだ定まっていない。
（附１）下垂体性小人症、下垂体性低身長症又はGH分泌不全性低身長症と診断されてGH投与による治療歴があるものでも、成人においてGH分泌刺激試験に正常な反応を示すことがあるので再度検査が必要である。
（附２）成人においてGH単独欠損症を診断する場合には、２種類以上のGH分泌刺激試験において、基準を満たす必要がある。
（附３）18歳未満であっても骨成熟が完了して成人身長に到達している場合に本手引きの診断基準に適合する症例では、本疾患の病態は既に始まっている可能性が考えられる。
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コピペ終わり。
ここに記載がある確定診断
「インスリン負荷、アルギニン負荷、グルカゴン負荷、GHRP-2負荷試験」を実施して
私は見事「重症成人成長ホルモン分泌不全症」と確定致しました。
これらの検査が長い長い…（そんなアレコレな体験も今後書いていきたいと思います）
この病気が疑われて確定するまで半年かかりましたから。
何度も確認しての指定難病が確定なので、相当基準が厳しいと思われます。
